Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.

Boisson, Bertrand; Laplantine, Emmanuel; Prando, Carolina; Giliani, Silvia; Israelsson, Elisabeth; Xu, Zhaohui; Abhyankar, Avinash; Israël, Laura; Trevejo-Nunez, Giraldina; Bogunovic, Dusan; Cepika, Alma-Martina; MacDuff, Donna; Chrabieh, Maya; Hubeau, Marjorie; Bajolle, Fanny; Debré, Marianne; Mazzolari, Evelina; Vairo, Donatella; Agou, Fabrice; Virgin, Herbert W; Bossuyt, Xavier; Rambaud, Caroline; Facchetti, Fabio; Bonnet, Damien; Quartier, Pierre; Fournet, Jean-Christophe; Pascual, Virginia; Chaussabel, Damien; Notarangelo, Luigi D; Puel, Anne; Israël, Alain; Casanova, Jean-Laurent; Picard, Capucine

Boisson, Bertrand; Laplantine, Emmanuel; Prando, Carolina; Giliani, Silvia; Israelsson, Elisabeth; Xu, Zhaohui; Abhyankar, Avinash; Israël, Laura; Trevejo-Nunez, Giraldina; Bogunovic, Dusan; Cepika, Alma-Martina; MacDuff, Donna; Chrabieh, Maya; Hubeau, Marjorie; Bajolle, Fanny; Debré, Marianne; Mazzolari, Evelina; Vairo, Donatella; Agou, Fabrice; Virgin, Herbert W; Bossuyt, Xavier; Rambaud, Caroline; Facchetti, Fabio; Bonnet, Damien; Quartier, Pierre; Fournet, Jean-Christophe; Pascual, Virginia; Chaussabel, Damien; Notarangelo, Luigi D; Puel, Anne; Israël, Alain; Casanova, Jean-Laurent; Picard, Capucine.

Afiliación

Boisson B; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, Rockefeller University, New York, New York, USA.

Nat Immunol ; 13(12): 1178-86, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23104095

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/genética; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/genética; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; FN-kappa B/metabolismo; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Infecciones Bacterianas/genética; Infecciones Bacterianas/inmunología; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Línea Celular; Fibroblastos/inmunología; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Síndromes de Inmunodeficiencia/metabolismo; Interleucina-1beta/metabolismo; Monocitos/inmunología; Monocitos/metabolismo; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/antagonistas & inhibidores; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Represoras/genética; Factores de Transcripción; Ubiquitina-Proteína Ligasas/deficiencia; Ubiquitina-Proteína Ligasas/metabolismo; Ubiquitinación

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV / FN-kappa B / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias / Síndromes de Inmunodeficiencia Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Immunol Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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