CNOT3 is a modifier of PRPF31 mutations in retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.

Venturini, Giulia; Rose, Anna M; Shah, Amna Z; Bhattacharya, Shomi S; Rivolta, Carlo

Venturini, Giulia; Rose, Anna M; Shah, Amna Z; Bhattacharya, Shomi S; Rivolta, Carlo.

Afiliación

Venturini G; Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.

PLoS Genet ; 8(11): e1003040, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23144630

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Penetrancia; Retinitis Pigmentosa; Factores de Transcripción/genética; Proteínas del Ojo/metabolismo; Regulación de la Expresión Génica; Heterocigoto; Humanos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Regiones Promotoras Genéticas; ARN Interferente Pequeño; Retinitis Pigmentosa/genética; Retinitis Pigmentosa/metabolismo; Eliminación de Secuencia; Factores de Transcripción/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Retinitis Pigmentosa / Penetrancia / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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