Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts associated with CTC1 and NDP mutations.

Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Citterio, Andrea; Tonelli, Alessandra; Sforzini, Cinzia; Rizzari, Carmelo; Pessina, Marco; Triulzi, Fabio; Bassi, Maria Teresa; Borgatti, Renato

Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Citterio, Andrea; Tonelli, Alessandra; Sforzini, Cinzia; Rizzari, Carmelo; Pessina, Marco; Triulzi, Fabio; Bassi, Maria Teresa; Borgatti, Renato.

Afiliación

Romaniello R; 1Department of Child Neuropsychiatry and Neurorehabilitation, "Eugenio Medea" Scientific Institute, Bosisio Parini, Lecco, Italy.

J Child Neurol ; 28(12): 1702-8, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23220793

Asunto(s)

Ataxia/genética; Neoplasias Encefálicas/genética; Calcinosis/genética; Quistes del Sistema Nervioso Central/genética; Proteínas del Ojo/genética; Leucoencefalopatías/genética; Espasticidad Muscular/genética; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Enfermedades de la Retina/genética; Convulsiones/genética; Proteínas de Unión a Telómeros/genética; Niño; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Masculino

Palabras clave

NDP gene; CTC1 genes; cerebral calcification; leukoencephalopathy

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Ataxia / Convulsiones / Neoplasias Encefálicas / Calcinosis / Quistes del Sistema Nervioso Central / Proteínas de Unión a Telómeros / Proteínas del Ojo / Leucoencefalopatías / Espasticidad Muscular Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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