Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive workflow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes.

Feliubadaló, Lídia; Lopez-Doriga, Adriana; Castellsagué, Ester; del Valle, Jesús; Menéndez, Mireia; Tornero, Eva; Montes, Eva; Cuesta, Raquel; Gómez, Carolina; Campos, Olga; Pineda, Marta; González, Sara; Moreno, Victor; Brunet, Joan; Blanco, Ignacio; Serra, Eduard; Capellá, Gabriel; Lázaro, Conxi

Feliubadaló, Lídia; Lopez-Doriga, Adriana; Castellsagué, Ester; del Valle, Jesús; Menéndez, Mireia; Tornero, Eva; Montes, Eva; Cuesta, Raquel; Gómez, Carolina; Campos, Olga; Pineda, Marta; González, Sara; Moreno, Victor; Brunet, Joan; Blanco, Ignacio; Serra, Eduard; Capellá, Gabriel; Lázaro, Conxi.

Afiliación

Feliubadaló L; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.

Eur J Hum Genet ; 21(8): 864-70, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23249957

Asunto(s)

Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario/diagnóstico; Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Algoritmos; Análisis Costo-Beneficio; ADN de Neoplasias/química; ADN de Neoplasias/genética; Femenino; Pruebas Genéticas/economía; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Reproducibilidad de los Resultados; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína BRCA1 / Proteína BRCA2 / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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