A novel GATA1 mutation (Stop414Arg) in a family with the rare X-linked blood group Lu(a-b-) phenotype and mild macrothrombocytic thrombocytopenia.

Singleton, Belinda K; Roxby, David J; Stirling, John W; Spring, Frances A; Wilson, Carolyn; Poole, Joyce; Anstee, David J

Singleton, Belinda K; Roxby, David J; Stirling, John W; Spring, Frances A; Wilson, Carolyn; Poole, Joyce; Anstee, David J.

Br J Haematol ; 161(1): 139-42, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23278136

Asunto(s)

Factor de Transcripción GATA1/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Mutación Missense; Trombocitopenia/genética; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Plaquetas/ultraestructura; Moléculas de Adhesión Celular/genética; Femenino; Humanos; Sistema del Grupo Sanguíneo Lutheran/genética; Masculino; Microscopía Electrónica; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitopenia / Mutación Missense / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Factor de Transcripción GATA1 Límite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2013 Tipo del documento: Article

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