ATR localizes to the photoreceptor connecting cilium and deficiency leads to severe photoreceptor degeneration in mice.

Valdés-Sánchez, Lourdes; De la Cerda, Berta; Diaz-Corrales, Francisco J; Massalini, Simone; Chakarova, Christina F; Wright, Alan F; Bhattacharya, Shomi S

Valdés-Sánchez, Lourdes; De la Cerda, Berta; Diaz-Corrales, Francisco J; Massalini, Simone; Chakarova, Christina F; Wright, Alan F; Bhattacharya, Shomi S.

Afiliación

Valdés-Sánchez L; Department of Cell Therapy and Regenerative Medicine, Andalusian Molecular Biology and Regenerative Medicine Centre (CABIMER), Avda. Americo Vespucio, Seville 41092, Spain.

Hum Mol Genet ; 22(8): 1507-15, 2013 Apr 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23297361

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Células Fotorreceptoras de Vertebrados; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Retina/metabolismo; Degeneración Retiniana/genética; Animales; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Daño del ADN; Modelos Animales de Enfermedad; Enanismo/genética; Enanismo/patología; Facies; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Humanos; Ratones; Microcefalia/genética; Microcefalia/patología; Mutación; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/metabolismo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patología; Cilio Conector de los Fotorreceptores/metabolismo; Cilio Conector de los Fotorreceptores/patología; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Retina/crecimiento & desarrollo; Degeneración Retiniana/patología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Degeneración Retiniana / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Proteínas de Ciclo Celular / Células Fotorreceptoras de Vertebrados Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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