Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: clinical and diagnostic significance.

Zara, Federico; Specchio, Nicola; Striano, Pasquale; Robbiano, Angela; Gennaro, Elena; Paravidino, Roberta; Vanni, Nicola; Beccaria, Francesca; Capovilla, Giuseppe; Bianchi, Amedeo; Caffi, Lorella; Cardilli, Viviana; Darra, Francesca; Bernardina, Bernardo Dalla; Fusco, Lucia; Gaggero, Roberto; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; Incorpora, Gemma; Mastrangelo, Massimo; Spaccini, Luigina; Laverda, Anna Maria; Vecchi, Marilena; Vanadia, Francesca; Veggiotti, Pierangelo; Viri, Maurizio; Occhi, Guya; Budetta, Mauro; Taglialatela, Maurizio; Coviello, Domenico A; Vigevano, Federico; Minetti, Carlo

Zara, Federico; Specchio, Nicola; Striano, Pasquale; Robbiano, Angela; Gennaro, Elena; Paravidino, Roberta; Vanni, Nicola; Beccaria, Francesca; Capovilla, Giuseppe; Bianchi, Amedeo; Caffi, Lorella; Cardilli, Viviana; Darra, Francesca; Bernardina, Bernardo Dalla; Fusco, Lucia; Gaggero, Roberto; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; Incorpora, Gemma; Mastrangelo, Massimo; Spaccini, Luigina; Laverda, Anna Maria; Vecchi, Marilena; Vanadia, Francesca; Veggiotti, Pierangelo; Viri, Maurizio; Occhi, Guya; Budetta, Mauro; Taglialatela, Maurizio; Coviello, Domenico A; Vigevano, Federico; Minetti, Carlo.

Afiliación

Zara F; Laboratory of Neurogenetics, Department of Neuroscience, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy. federicozara@ospedale-gaslini.ge.it

Epilepsia ; 54(3): 425-36, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23360469

Asunto(s)

Epilepsia Benigna Neonatal/diagnóstico; Epilepsia Benigna Neonatal/genética; Pruebas Genéticas; Canal de Potasio KCNQ2/genética; Canal de Potasio KCNQ3/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.2/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Femenino; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Familia de Multigenes/genética; Mutación/genética; Valor Predictivo de las Pruebas; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Epilepsia Benigna Neonatal / Canal de Potasio KCNQ2 / Canal de Potasio KCNQ3 / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.2 / Proteínas de la Membrana / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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