Clinical report: Two patients with atelosteogenesis type I caused by missense mutations affecting the same FLNB residue.

Li, Ben C; Hogue, Jacob; Eilers, Meg; Mehrotra, Pavni; Hyland, James; Holm, Tara; Prosen, Tracy; Slavotinek, Anne M

Li, Ben C; Hogue, Jacob; Eilers, Meg; Mehrotra, Pavni; Hyland, James; Holm, Tara; Prosen, Tracy; Slavotinek, Anne M.

Afiliación

Li BC; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, California 94143-0748, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(3): 619-25, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23401428

Asunto(s)

Proteínas Contráctiles/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación Missense; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen; Resultado Fatal; Femenino; Filaminas; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Osteocondrodisplasias/genética; Embarazo; Nacimiento Prematuro; Radiografía; Ultrasonografía Prenatal

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas Contráctiles / Mutación Missense / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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