A novel interaction between FRMD7 and CASK: evidence for a causal role in idiopathic infantile nystagmus.

Watkins, Rachel J; Patil, Rajashree; Goult, Benjamin T; Thomas, Mervyn G; Gottlob, Irene; Shackleton, Sue

Watkins, Rachel J; Patil, Rajashree; Goult, Benjamin T; Thomas, Mervyn G; Gottlob, Irene; Shackleton, Sue.

Afiliación

Watkins RJ; Department of Biochemistry, University of Leicester, Leicester, UK.

Hum Mol Genet ; 22(10): 2105-18, 2013 May 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23406872

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/metabolismo; Guanilato-Quinasas/metabolismo; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Modelos Biológicos; Mutación Missense; Neuritas/metabolismo; Nistagmo Congénito/metabolismo; Sustitución de Aminoácidos; Línea Celular; Membrana Celular/genética; Membrana Celular/metabolismo; Membrana Celular/patología; Núcleo Celular/genética; Núcleo Celular/metabolismo; Núcleo Celular/patología; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Guanilato-Quinasas/genética; Humanos; Proteínas de la Membrana/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/metabolismo; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/patología; Neuritas/patología; Nistagmo Congénito/genética; Nistagmo Congénito/patología; Estructura Terciaria de Proteína

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuritas / Mutación Missense / Nistagmo Congénito / Proteínas del Citoesqueleto / Guanilato-Quinasas / Proteínas de la Membrana / Modelos Biológicos Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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