MEFV mutations affecting pyrin amino acid 577 cause autosomal dominant autoinflammatory disease.

Stoffels, Monique; Szperl, Agata; Simon, Anna; Netea, Mihai G; Plantinga, Theo S; van Deuren, Marcel; Kamphuis, Sylvia; Lachmann, Helen J; Cuppen, Edwin; Kloosterman, Wigard P; Frenkel, Joost; van Diemen, Cleo C; Wijmenga, Cisca; van Gijn, Marielle; van der Meer, Jos W M

Stoffels, Monique; Szperl, Agata; Simon, Anna; Netea, Mihai G; Plantinga, Theo S; van Deuren, Marcel; Kamphuis, Sylvia; Lachmann, Helen J; Cuppen, Edwin; Kloosterman, Wigard P; Frenkel, Joost; van Diemen, Cleo C; Wijmenga, Cisca; van Gijn, Marielle; van der Meer, Jos W M.

Afiliación

Stoffels M; Department of General Internal Medicine, Radboud University Nijmegen Medical Centre, , Nijmegen, The Netherlands.

Ann Rheum Dis ; 73(2): 455-61, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23505238

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/genética; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/genética; Mutación Missense; Células Cultivadas; Niño; Colchicina/uso terapéutico; Citocinas/biosíntesis; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Exoma/genética; Femenino; Biblioteca de Genes; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/inmunología; Humanos; Inflamasomas/metabolismo; Lipopolisacáridos/inmunología; Masculino; Linaje; Pirina; Alineación de Secuencia/métodos

Palabras clave

Familial Mediterranean Fever; Fever Syndromes; Inflammation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Proteínas del Citoesqueleto / Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Rheum Dis Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google