Novel STXBP1 mutations in 2 patients with early infantile epileptic encephalopathy.

Sampaio, Mafalda; Rocha, Ruben; Biskup, Saskia; Leão, Miguel

Sampaio, Mafalda; Rocha, Ruben; Biskup, Saskia; Leão, Miguel.

Afiliación

Sampaio M; Pediatric Neurology Department, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar São João, Porto, Portugal mafaldansampaio@gmail.com.
Rocha R; Pediatric Neurology Department, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar São João, Porto, Portugal.
Biskup S; Center for Genomics and Transcriptomics (CeGaT), Tubingen, Germany.
Leão M; Pediatric Neurology Department, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar São João, Porto, Portugal Genetics Department, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Portugal.

J Child Neurol ; 30(5): 622-4, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23533165

Asunto(s)

Síndrome de Aicardi/genética; Proteínas Munc18/genética; Mutación; Espasmos Infantiles/genética; Niño; Preescolar; Electroencefalografía; Humanos; Masculino

Palabras clave

Early infantile epileptic encephalopathy; STXBP1; early-onset

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Proteínas Munc18 / Síndrome de Aicardi / Mutación Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

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