A novel homozygous R764H mutation in crumbs homolog 1 causes autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Tiab, Leila; Largueche, Leila; Chouchane, Ibtissem; Derouiche, Kaouthar; Munier, Francis L; El Matri, Leila; Schorderet, Daniel F

Tiab, Leila; Largueche, Leila; Chouchane, Ibtissem; Derouiche, Kaouthar; Munier, Francis L; El Matri, Leila; Schorderet, Daniel F.

Afiliación

Tiab L; Institute for Research in Ophthalmology, IRO, Sion, Switzerland.

Mol Vis ; 19: 829-34, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23592920

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Genes Recesivos/genética; Homocigoto; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Electroforesis en Gel de Agar; Exones/genética; Proteínas del Ojo/química; Femenino; Fondo de Ojo; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana/química; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso/química; Linaje; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Ojo / Genes Recesivos / Homocigoto / Proteínas de la Membrana / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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