A novel syndrome of hypohidrosis and intellectual disability is linked to COG6 deficiency.

Shaheen, Ranad; Ansari, Shinu; Alshammari, Muneera J; Alkhalidi, Hisham; Alrukban, Hadeel; Eyaid, Wafaa; Alkuraya, Fowzan S

Shaheen, Ranad; Ansari, Shinu; Alshammari, Muneera J; Alkhalidi, Hisham; Alrukban, Hadeel; Eyaid, Wafaa; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliación

Shaheen R; Developmental Genetics Unit, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, MBC-03 PO BOX 3354, Riyadh 11211, Saudi Arabia.

J Med Genet ; 50(7): 431-6, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23606727

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular/deficiencia; Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular/genética; Hipohidrosis/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Secuencia de Bases; Niño; Consanguinidad; Glicosilación; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Síndrome

Palabras clave

cdg; exome; golgi; hypohidrosis; intellectual disability

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular / Hipohidrosis / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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