GATAD2B loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in Drosophila.

Willemsen, Marjolein H; Nijhof, Bonnie; Fenckova, Michaela; Nillesen, Willy M; Bongers, Ernie M H F; Castells-Nobau, Anna; Asztalos, Lenke; Viragh, Erika; van Bon, Bregje W M; Tezel, Emre; Veltman, Joris A; Brunner, Han G; de Vries, Bert B A; de Ligt, Joep; Yntema, Helger G; van Bokhoven, Hans; Isidor, Bertrand; Le Caignec, Cédric; Lorino, Elsa; Asztalos, Zoltan; Koolen, David A; Vissers, Lisenka E L M; Schenck, Annette; Kleefstra, Tjitske

Willemsen, Marjolein H; Nijhof, Bonnie; Fenckova, Michaela; Nillesen, Willy M; Bongers, Ernie M H F; Castells-Nobau, Anna; Asztalos, Lenke; Viragh, Erika; van Bon, Bregje W M; Tezel, Emre; Veltman, Joris A; Brunner, Han G; de Vries, Bert B A; de Ligt, Joep; Yntema, Helger G; van Bokhoven, Hans; Isidor, Bertrand; Le Caignec, Cédric; Lorino, Elsa; Asztalos, Zoltan; Koolen, David A; Vissers, Lisenka E L M; Schenck, Annette; Kleefstra, Tjitske.

Afiliación

Willemsen MH; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

J Med Genet ; 50(8): 507-14, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23644463

Asunto(s)

Drosophila/genética; Factores de Transcripción GATA/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidades para el Aprendizaje/genética; Mutación; Sinapsis/metabolismo; Animales; Secuencia de Bases; Niño; Deleción Cromosómica; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Drosophila/metabolismo; Drosophila/ultraestructura; Femenino; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Neuronas/metabolismo; Proteínas Represoras; Sinapsis/genética; Síndrome

Palabras clave

GATAD2B; chromatin modification; intellectual disability syndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Sinapsis / Drosophila / Factores de Transcripción GATA / Discapacidades para el Aprendizaje / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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