Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.

Neveling, Kornelia; Martinez-Carrera, Lilian A; Hölker, Irmgard; Heister, Angelien; Verrips, Aad; Hosseini-Barkooie, Seyyed Mohsen; Gilissen, Christian; Vermeer, Sascha; Pennings, Maartje; Meijer, Rowdy; te Riele, Margot; Frijns, Catharina J M; Suchowersky, Oksana; MacLaren, Linda; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Sinke, Richard J; Zerres, Klaus; Lowry, R Brian; Lemmink, Henny H; Garbes, Lutz; Veltman, Joris A; Schelhaas, Helenius J; Scheffer, Hans; Wirth, Brunhilde

Neveling, Kornelia; Martinez-Carrera, Lilian A; Hölker, Irmgard; Heister, Angelien; Verrips, Aad; Hosseini-Barkooie, Seyyed Mohsen; Gilissen, Christian; Vermeer, Sascha; Pennings, Maartje; Meijer, Rowdy; te Riele, Margot; Frijns, Catharina J M; Suchowersky, Oksana; MacLaren, Linda; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Sinke, Richard J; Zerres, Klaus; Lowry, R Brian; Lemmink, Henny H; Garbes, Lutz; Veltman, Joris A; Schelhaas, Helenius J; Scheffer, Hans; Wirth, Brunhilde.

Afiliación

Neveling K; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands; Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Medical Centre, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands.

Am J Hum Genet ; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23664116

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutación Missense; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Proteínas Portadoras/metabolismo; Preescolar; Secuencia Conservada; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Genes Dominantes; Estudios de Asociación Genética; Ligamiento Genético; Aparato de Golgi/metabolismo; Aparato de Golgi/patología; Células HeLa; Humanos; Masculino; Proteínas Asociadas a Microtúbulos; Atrofia Muscular Espinal/congénito; Atrofia Muscular Espinal/metabolismo; Atrofia Muscular Espinal/patología; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteínas Portadoras / Mutación Missense Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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