Novel CLCNKB mutations causing Bartter syndrome affect channel surface expression.

Keck, Mathilde; Andrini, Olga; Lahuna, Olivier; Burgos, Johanna; Cid, L Pablo; Sepúlveda, Francisco V; L'hoste, Sébastien; Blanchard, Anne; Vargas-Poussou, Rosa; Lourdel, Stéphane; Teulon, Jacques

Keck, Mathilde; Andrini, Olga; Lahuna, Olivier; Burgos, Johanna; Cid, L Pablo; Sepúlveda, Francisco V; L'hoste, Sébastien; Blanchard, Anne; Vargas-Poussou, Rosa; Lourdel, Stéphane; Teulon, Jacques.

Afiliación

Keck M; UPMC Université Paris 06, UMR_S 872, Laboratoire de Génomique, Physiologie et Physiopathologie Rénales, Paris, France.

Hum Mutat ; 34(9): 1269-78, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23703872

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Anión/fisiología; Síndrome de Bartter/genética; Síndrome de Bartter/metabolismo; Canales de Cloruro/genética; Canales de Cloruro/metabolismo; Adolescente; Adulto; Animales; Proteínas de Transporte de Anión/metabolismo; Femenino; Células HEK293; Humanos; Lactante; Masculino; Oocitos/metabolismo; Mutación Puntual; Xenopus laevis/genética; Xenopus laevis/metabolismo; Adulto Joven

Palabras clave

Bartter; CLCNKB; ClC family; chloride channel; kidney

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Bartter / Canales de Cloruro / Proteínas de Transporte de Anión Límite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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