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Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria.
Tort, Frederic; García-Silva, María Teresa; Ferrer-Cortès, Xènia; Navarro-Sastre, Aleix; Garcia-Villoria, Judith; Coll, Maria Josep; Vidal, Enrique; Jiménez-Almazán, Jorge; Dopazo, Joaquín; Briones, Paz; Elpeleg, Orly; Ribes, Antonia.
Afiliación
  • Tort F; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clinic, IDIBAPS, 08028, Barcelona, Spain.
Mol Genet Metab ; 110(1-2): 73-7, 2013.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23707711
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidrolasas de Éster Carboxílico / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Exoma / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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