Renal transplantation in 4 patients with methylmalonic aciduria: a cell therapy for metabolic disease.

Brassier, A; Boyer, O; Valayannopoulos, V; Ottolenghi, C; Krug, P; Cosson, M A; Touati, G; Arnoux, J B; Barbier, V; Bahi-Buisson, N; Desguerre, I; Charbit, M; Benoist, J F; Dupic, L; Aigrain, Y; Blanc, T; Salomon, R; Rabier, D; Guest, G; de Lonlay, P; Niaudet, P

Brassier, A; Boyer, O; Valayannopoulos, V; Ottolenghi, C; Krug, P; Cosson, M A; Touati, G; Arnoux, J B; Barbier, V; Bahi-Buisson, N; Desguerre, I; Charbit, M; Benoist, J F; Dupic, L; Aigrain, Y; Blanc, T; Salomon, R; Rabier, D; Guest, G; de Lonlay, P; Niaudet, P.

Afiliación

Brassier A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte (MaMEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Institut Imagine, France.

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 106-10, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23751327

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/terapia; Trasplante de Riñón; Trasplante de Hígado; Enfermedades Metabólicas/terapia; Insuficiencia Renal Crónica/terapia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/sangre; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/orina; Tratamiento Basado en Trasplante de Células y Tejidos; Niño; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Tasa de Filtración Glomerular; Humanos; Masculino; Enfermedades Metabólicas/genética; Ácido Metilmalónico/sangre; Ácido Metilmalónico/orina; Insuficiencia Renal Crónica/genética; Insuficiencia Renal Crónica/patología

Palabras clave

CKD; Chronic renal disease; DQ; IQ; MMA; MRI; Methylmalonic acidemia; Renal transplantation; chronic kidney disease; development quotient; eGFR; glomerular filtration rate; intellectual quotient; magnetic resonance imaging; methylmalonic aciduria

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trasplante de Riñón / Trasplante de Hígado / Insuficiencia Renal Crónica / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Enfermedades Metabólicas Tipo de estudio: Guideline Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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