Split hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: report of 13 new families.

Petit, F; Jourdain, A-S; Andrieux, J; Baujat, G; Baumann, C; Beneteau, C; David, A; Faivre, L; Gaillard, D; Gilbert-Dussardier, B; Jouk, P-S; Le Caignec, C; Loget, P; Pasquier, L; Porchet, N; Holder-Espinasse, M; Manouvrier-Hanu, S; Escande, F

Petit, F; Jourdain, A-S; Andrieux, J; Baujat, G; Baumann, C; Beneteau, C; David, A; Faivre, L; Gaillard, D; Gilbert-Dussardier, B; Jouk, P-S; Le Caignec, C; Loget, P; Pasquier, L; Porchet, N; Holder-Espinasse, M; Manouvrier-Hanu, S; Escande, F.

Afiliación

Petit F; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, France; Université Lille Nord de France, Lille, France.

Clin Genet ; 85(5): 464-9, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23790188

Asunto(s)

Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/genética; Genes Duplicados; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Tibia/anomalías; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Femenino; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades/fisiopatología; Masculino; Linaje; Fenotipo; Tibia/fisiopatología

Palabras clave

17p13.3 duplication; BHLHA9; SHFLD; SHFM; ectrodactyly

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Tibia / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Genes Duplicados / Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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