Insertional translocation leading to a 4q13 duplication including the EPHA5 gene in two siblings with attention-deficit hyperactivity disorder.

Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Ferreira, Susana I; Jardim, Ana; Castelo, Teresa M; Weise, Anja; Carreira, Isabel M

Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Ferreira, Susana I; Jardim, Ana; Castelo, Teresa M; Weise, Anja; Carreira, Isabel M.

Afiliación

Matoso E; Laboratory of Cytogenetics and Genomics, Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal.

Am J Med Genet A ; 161A(8): 1923-8, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23824631

Asunto(s)

Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética; Cromosomas Humanos Par 4/genética; Duplicación de Gen; Mutagénesis Insercional/genética; Receptor EphA5/genética; Translocación Genética/genética; Anomalías Múltiples; Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/patología; Niño; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Cariotipificación; Masculino; Análisis por Micromatrices; Fenotipo; Embarazo; Hermanos

Palabras clave

4q13 duplication; EPHA5 gene; array-CGH; attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD); insertional translocation

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad / Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 4 / Mutagénesis Insercional / Duplicación de Gen / Receptor EphA5 Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

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