Combined deletion of two Condensin II system genes (NCAPG2 and MCPH1) in a case of severe microcephaly and mental deficiency.

Perche, Olivier; Menuet, Arnaud; Marcos, Mélanie; Liu, Luyan; Pâris, Arnaud; Utami, Kagistia H; Kervran, Dominique; Cacheux, Valere; Laudier, Béatrice; Briault, Sylvain

Perche, Olivier; Menuet, Arnaud; Marcos, Mélanie; Liu, Luyan; Pâris, Arnaud; Utami, Kagistia H; Kervran, Dominique; Cacheux, Valere; Laudier, Béatrice; Briault, Sylvain.

Afiliación

Perche O; UMR7355, CNRS, Orleans, France; Experimental and Molecular Immunology and Neurogenetics, University of Orleans, 3b rue de la Férollerie, 45071 Orleans Cedex 2, France; Genetic Department, Regional Hospital, 14 Avenue de l'Hôpital, 45100 Orleans, France.

Eur J Med Genet ; 56(11): 635-41, 2013 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24013099

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/metabolismo; Proteínas de Unión al ADN/genética; Eliminación de Gen; Discapacidad Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Complejos Multiproteicos/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular; Niño; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Proteínas del Citoesqueleto; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Sitios Genéticos/genética; Heterocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Complejos Multiproteicos/metabolismo; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Linaje; Síndrome

Palabras clave

7qter deletion syndrome; MCPH1; Mental deficiency; Microcephaly; NCAPG2

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Cromosómicas no Histona / Eliminación de Gen / Adenosina Trifosfatasas / Complejos Multiproteicos / Proteínas de Unión al ADN / Discapacidad Intelectual / Microcefalia / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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