Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing.

Nota, Benjamin; Hamilton, Eline M; Sie, Daoud; Ozturk, Senay; van Dooren, Silvy J M; Ojeda, Matilde R Fernandez; Jakobs, Cornelis; Christensen, Ernst; Kirk, Edwin P; Sykut-Cegielska, Jolanta; Lund, Allan M; van der Knaap, Marjo S; Salomons, Gajja S

Nota, Benjamin; Hamilton, Eline M; Sie, Daoud; Ozturk, Senay; van Dooren, Silvy J M; Ojeda, Matilde R Fernandez; Jakobs, Cornelis; Christensen, Ernst; Kirk, Edwin P; Sykut-Cegielska, Jolanta; Lund, Allan M; van der Knaap, Marjo S; Salomons, Gajja S.

Afiliación

Nota B; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

J Med Genet ; 50(11): 754-9, 2013 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24049096

Asunto(s)

Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Isocitrato Deshidrogenasa/genética; Mosaicismo; Encefalopatías Metabólicas Innatas/diagnóstico; Células Cultivadas; Niño; Femenino; Frecuencia de los Genes; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Mutación; Padres

Palabras clave

2-hydroxyglutarate; Cancer; Inborn Error of Metabolism; Mosaicism; Neurometabolic Disorder

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías Metabólicas Innatas / Isocitrato Deshidrogenasa / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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