C9ORF72 hexanucleotide repeat number in frontotemporal lobar degeneration: a genotype-phenotype correlation study.

Benussi, Luisa; Rossi, Giacomina; Glionna, Michela; Tonoli, Elisa; Piccoli, Elena; Fostinelli, Silvia; Paterlini, Anna; Flocco, Rosa; Albani, Diego; Pantieri, Roberta; Cereda, Cristina; Forloni, Gianluigi; Tagliavini, Fabrizio; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta

Benussi, Luisa; Rossi, Giacomina; Glionna, Michela; Tonoli, Elisa; Piccoli, Elena; Fostinelli, Silvia; Paterlini, Anna; Flocco, Rosa; Albani, Diego; Pantieri, Roberta; Cereda, Cristina; Forloni, Gianluigi; Tagliavini, Fabrizio; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta.

Afiliación

Benussi L; NeuroBioGen Lab-Memory Clinic, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli, Brescia, Italy.

J Alzheimers Dis ; 38(4): 799-808, 2014.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24064469

Asunto(s)

Expansión de las Repeticiones de ADN/genética; Degeneración Lobar Frontotemporal/diagnóstico; Degeneración Lobar Frontotemporal/genética; Genotipo; Fenotipo; Proteínas/genética; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Proteína C9orf72; Estudios de Cohortes; Femenino; Degeneración Lobar Frontotemporal/patología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje

Palabras clave

C9ORF72 repeat units number; endophenotype; frontotemporal dementia; genetic testing; mutation penetrance; mutation prevalence; pedigree

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas / Expansión de las Repeticiones de ADN / Degeneración Lobar Frontotemporal / Genotipo Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Alzheimers Dis Asunto de la revista: GERIATRIA / NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google