A novel otoferlin splice-site mutation in siblings with auditory neuropathy spectrum disorder.

Runge, Christina L; Erbe, Christy B; McNally, Mark T; Van Dusen, Courtney; Friedland, David R; Kwitek, Anne E; Kerschner, Joseph E

Runge, Christina L; Erbe, Christy B; McNally, Mark T; Van Dusen, Courtney; Friedland, David R; Kwitek, Anne E; Kerschner, Joseph E.

Afiliación

Runge CL; Departments of Otolaryngology and Communication Sciences, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisc., USA.

Audiol Neurootol ; 18(6): 374-82, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24135434

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Central/genética; Pérdida Auditiva Central/fisiopatología; Proteínas de la Membrana/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Potenciales de Acción/fisiología; Adulto; Implantación Coclear; Implantes Cocleares; Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico/fisiología; Femenino; Células HEK293; Pérdida Auditiva Central/terapia; Pérdida Auditiva Sensorineural/fisiopatología; Homocigoto; Humanos; Hermanos; Percepción del Habla/fisiología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Sitios de Empalme de ARN / Pérdida Auditiva Central / Proteínas de la Membrana Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Audiol Neurootol Asunto de la revista: AUDIOLOGIA / PSICOFISIOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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