Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.

Tort, Frederic; Ferrer-Cortès, Xènia; Thió, Marta; Navarro-Sastre, Aleix; Matalonga, Leslie; Quintana, Ester; Bujan, Núria; Arias, Angela; García-Villoria, Judit; Acquaviva, Cecile; Vianey-Saban, Christine; Artuch, Rafael; García-Cazorla, Àngels; Briones, Paz; Ribes, Antonia

Tort, Frederic; Ferrer-Cortès, Xènia; Thió, Marta; Navarro-Sastre, Aleix; Matalonga, Leslie; Quintana, Ester; Bujan, Núria; Arias, Angela; García-Villoria, Judit; Acquaviva, Cecile; Vianey-Saban, Christine; Artuch, Rafael; García-Cazorla, Àngels; Briones, Paz; Ribes, Antonia.

Afiliación

Tort F; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clinic, IDIBAPS, C/Mejía Lequerica s/n, Barcelona 08028, Spain.

Hum Mol Genet ; 23(7): 1907-15, 2014 Apr 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24256811

Asunto(s)

Aciltransferasas/genética; Lipoilación/genética; Oxo-Ácido-Liasas/genética; Acidosis Láctica/genética; Acidosis Láctica/mortalidad; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Animales; Células COS; Células Cultivadas; Chlorocebus aethiops; Metabolismo Energético/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa/deficiencia; Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa/genética; Ácidos Cetoglutáricos/metabolismo; Mitocondrias/genética; Mitocondrias/metabolismo; Mutación Missense; Complejo Piruvato Deshidrogenasa/genética; Ácido Tióctico/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Aciltransferasas / Lipoilación / Oxo-Ácido-Liasas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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