A novel splice-site mutation in the AAGAB gene segregates with hereditary punctate palmoplantar keratoderma and congenital dysplasia of the hip in a large family.

Eytan, O; Sarig, O; Israeli, S; Mevorah, B; Basel-Vanagaite, L; Sprecher, E

Eytan, O; Sarig, O; Israeli, S; Mevorah, B; Basel-Vanagaite, L; Sprecher, E.

Afiliación

Eytan O; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel; Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel.

Clin Exp Dermatol ; 39(2): 182-6, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24289292

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Luxación Congénita de la Cadera/genética; Queratodermia Palmoplantar/genética; Mutación; Sitios de Empalme de ARN/genética; Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular; Adulto; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Intrones/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Queratodermia Palmoplantar / Sitios de Empalme de ARN / Luxación Congénita de la Cadera / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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