Interstitial deletion 14q22.3-q23.2: genotype-phenotype correlation.

Martínez-Frías, María Luisa; Ocejo-Vinyals, Javier Gonzalo; Arteaga, Rosa; Martínez-Fernández, María Luisa; Macdonald, Alexandra; Pérez-Belmonte, Elena; Bermejo-Sánchez, Eva; Martínez, Salvador

Martínez-Frías, María Luisa; Ocejo-Vinyals, Javier Gonzalo; Arteaga, Rosa; Martínez-Fernández, María Luisa; Macdonald, Alexandra; Pérez-Belmonte, Elena; Bermejo-Sánchez, Eva; Martínez, Salvador.

Afiliación

Martínez-Frías ML; Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain; Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), CIAC (Research Center on Congenital Anomalies), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) (U724), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.

Am J Med Genet A ; 164A(3): 639-47, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24357464

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 14; Animales; Niño; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Eliminación de Gen; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Hibridación in Situ; Ratones; Fenotipo

Palabras clave

14q22.3-q23.2 deletion; genotype-phenotype correlation; microdeletion

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 14 / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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