Sclerocornea in a patient with van den Ende-Gupta syndrome homozygous for a SCARF2 microdeletion.

Migliavacca, Michele P; Sobreira, Nara L M; Antonialli, Graziela P M; Oliveira, Mariana M; Melaragno, Maria Isabel S A; Casteels, Ingele; de Ravel, Thomy; Brunoni, Decio; Valle, David; Perez, Ana Beatriz A

Migliavacca, Michele P; Sobreira, Nara L M; Antonialli, Graziela P M; Oliveira, Mariana M; Melaragno, Maria Isabel S A; Casteels, Ingele; de Ravel, Thomy; Brunoni, Decio; Valle, David; Perez, Ana Beatriz A.

Afiliación

Migliavacca MP; Clinical Genetics, Department of Morphology and Genetics, UNIFESP, São Paulo, Brazil.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1170-4, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24478002

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Aracnodactilia/diagnóstico; Aracnodactilia/genética; Blefarofimosis/diagnóstico; Blefarofimosis/genética; Contractura/diagnóstico; Contractura/genética; Córnea/anomalías; Enfermedades de la Córnea/diagnóstico; Enfermedades de la Córnea/genética; Homocigoto; Receptores Depuradores de Clase F/genética; Eliminación de Secuencia; Adulto; Huesos/diagnóstico por imagen; Huesos/patología; Cromosomas Humanos Par 22; Exones; Facies; Deformidades Congénitas de la Mano; Humanos; Masculino; Fenotipo; Radiografía; Análisis de Secuencia de ADN; Adulto Joven

Palabras clave

SCARF1; SCARF2; Van den Ende-Gupta syndrome; sclerocornea

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Blefarofimosis / Eliminación de Secuencia / Contractura / Córnea / Enfermedades de la Córnea / Receptores Depuradores de Clase F / Aracnodactilia / Homocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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