POMK mutation in a family with congenital muscular dystrophy with merosin deficiency, hypomyelination, mild hearing deficit and intellectual disability.

von Renesse, Anja; Petkova, Mina V; Lützkendorf, Susanne; Heinemeyer, Jan; Gill, Esther; Hübner, Christoph; von Moers, Arpad; Stenzel, Werner; Schuelke, Markus

von Renesse, Anja; Petkova, Mina V; Lützkendorf, Susanne; Heinemeyer, Jan; Gill, Esther; Hübner, Christoph; von Moers, Arpad; Stenzel, Werner; Schuelke, Markus.

Afiliación

von Renesse A; Department of Neuropediatrics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

J Med Genet ; 51(4): 275-82, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24556084

Asunto(s)

Pérdida Auditiva/complicaciones; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Laminina/deficiencia; Distrofias Musculares/congénito; Mutación/genética; Vaina de Mielina/patología; Proteínas Quinasas/genética; Adolescente; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Pérdida Auditiva/enzimología; Pérdida Auditiva/genética; Humanos; Inmunohistoquímica; Lactante; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/enzimología; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Músculo Esquelético/patología; Distrofias Musculares/complicaciones; Distrofias Musculares/enzimología; Distrofias Musculares/genética; Linaje; Adulto Joven

Palabras clave

Clinical genetics; Genome-wide; Molecular genetics; Muscle disease

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Quinasas / Laminina / Pérdida Auditiva / Discapacidad Intelectual / Distrofias Musculares / Mutación / Vaina de Mielina Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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