Genotype/phenotype analysis in Chinese laminin-&#945;2 deficient congenital muscular dystrophy patients.

Xiong, H; Tan, D; Wang, S; Song, S; Yang, H; Gao, K; Liu, A; Jiao, H; Mao, B; Ding, J; Chang, X; Wang, J; Wu, Y; Yuan, Y; Jiang, Y; Zhang, F; Wu, H; Wu, X

Genotype/phenotype analysis in Chinese laminin-α2 deficient congenital muscular dystrophy patients.

Xiong, H; Tan, D; Wang, S; Song, S; Yang, H; Gao, K; Liu, A; Jiao, H; Mao, B; Ding, J; Chang, X; Wang, J; Wu, Y; Yuan, Y; Jiang, Y; Zhang, F; Wu, H; Wu, X.

Afiliación

Xiong H; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.

Clin Genet ; 87(3): 233-43, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24611677

Asunto(s)

Genotipo; Laminina/genética; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Fenotipo; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Pueblo Asiatico/genética; Niño; Preescolar; China; Hibridación Genómica Comparativa; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Orden Génico; Humanos; Lactante; Laminina/deficiencia; Masculino; Mutación; Linaje

Palabras clave

CGH; DNA sequencing; LAMA2; MLPA; clinical manifestations

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Laminina / Genotipo / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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