Neurofibromatosis type 1 gene mutation analysis using sequence capture and high-throughput sequencing.

Uusitalo, Elina; Hammais, Anna; Palonen, Elina; Brandt, Annika; Mäkelä, Ville-Veikko; Kallionpää, Roope; Jouhilahti, Eeva-Mari; Pöyhönen, Minna; Soini, Juhani; Peltonen, Juha; Peltonen, Sirkku

Uusitalo, Elina; Hammais, Anna; Palonen, Elina; Brandt, Annika; Mäkelä, Ville-Veikko; Kallionpää, Roope; Jouhilahti, Eeva-Mari; Pöyhönen, Minna; Soini, Juhani; Peltonen, Juha; Peltonen, Sirkku.

Afiliación

Uusitalo E; Department of Cell Biology and Anatomy, University of Turku, Turku, Finland.

Acta Derm Venereol ; 94(6): 663-6, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24676424

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Genes de Neurofibromatosis 1; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Mutación; Neurofibromatosis 1/genética; Exones; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Intrones; Neurofibromatosis 1/diagnóstico; Valor Predictivo de las Pruebas; Saliva/química

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Genes de Neurofibromatosis 1 / Neurofibromatosis 1 / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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