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Phenotypic diversity associated with the MT-TV gene m.1644G>A mutation, a matter of quantity.
Fraidakis, Matthew J; Jardel, Claude; Allouche, Stéphane; Nelson, Isabelle; Auré, Karine; Slama, Abdelhamid; Lemière, Isabelle; Thenint, Jean Philippe; Hamon, Jean Baptiste; Zagnoli, Fabien; Heron, Delphine; Sedel, Frédéric; Lombès, Anne.
Afiliación
  • Fraidakis MJ; AP-HP, Hôpital de La Salpêtrière, Fédération de Neurologie, Paris F-75651, France.
  • Jardel C; AP-HP, Hôpital de La Salpêtrière, Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique, Paris F-75651, France; INSERM, UMRS 1016, Institut Cochin, Paris F-75014, France.
  • Allouche S; CHU, Service de Biochimie, Pôle de biologie, Côte de Nâcre, 14033 Caen cedex 09, France; Normandie Université UNICAEN, EA 4650, 14032 Caen, France.
  • Nelson I; Inserm U974, Institut de Myologie, Hôpital de La Salpêtrière, Paris F-75654, France.
  • Auré K; INSERM, UMRS 1016, Institut Cochin, Paris F-75014, France; AP/HP, Hôpital Ambroise Paré, Service d'explorations fonctionnelles, Boulogne-Billancourt F-92100, France; Université Versailles-Saint-Quentin en Yvelines, F-78180, France.
  • Slama A; AP-HP, Hôpital de Bicêtre, Service de Biochimie, Le Kremlin-Bicêtre, F-94275, France.
  • Lemière I; AP-HP, Hôpital de La Salpêtrière, Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique, Paris F-75651, France.
  • Thenint JP; CHG Service de Neurologie, Alençon F-61000, France.
  • Hamon JB; CHU, Hôpital la Cavale Blanche, Brest F-29200, France.
  • Zagnoli F; Service de Neurologie, Hôpital d'Instruction des Armées, Brest 29200, France.
  • Heron D; AP-HP, Hôpital de La Salpêtrière, Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme', Paris F-75651, France.
  • Sedel F; AP-HP, Hôpital de La Salpêtrière, Fédération de Neurologie, Paris F-75651, France.
  • Lombès A; AP-HP, Hôpital de La Salpêtrière, Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique, Paris F-75651, France; INSERM, UMRS 1016, Institut Cochin, Paris F-75014, France; CNRS, UMR 8104, Institut Cochin, Paris F-75014, France; Université René Descartes-Paris 5, Paris F
Mitochondrion ; 15: 34-9, 2014 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24691472
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN de Transferencia de Valina / Mutación Puntual / Enfermedades Mitocondriales / Genes Mitocondriales Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mitochondrion Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN de Transferencia de Valina / Mutación Puntual / Enfermedades Mitocondriales / Genes Mitocondriales Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mitochondrion Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia