Excellent outcome with de novo 15q13.3 microdeletion causing infantile spasms--a further patient.

Allen, Nicholas M; Conroy, Judith; Shahwan, Amre; Ennis, Sean; Lynch, Bryan; Lynch, Sally A; King, Mary D

Allen, Nicholas M; Conroy, Judith; Shahwan, Amre; Ennis, Sean; Lynch, Bryan; Lynch, Sally A; King, Mary D.

Afiliación

Allen NM; Department of Child Neurology and Clinical Neurophysiology, Children's University Hospital, Dublin, Ireland.

Am J Med Genet A ; 164A(7): 1863-6, 2014 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24700477

Asunto(s)

Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Convulsiones/diagnóstico; Convulsiones/genética; Espasmos Infantiles/diagnóstico; Espasmos Infantiles/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 15/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Electroencefalografía; Facies; Humanos; Lactante; Evaluación del Resultado de la Atención al Paciente; Fenotipo; Espasmos Infantiles/tratamiento farmacológico

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Espasmos Infantiles / Trastornos de los Cromosomas / Discapacidad Intelectual Límite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irlanda

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