A dominant mutation in the stereocilia-expressing gene TBC1D24 is a probable cause for nonsyndromic hearing impairment.

Zhang, Luping; Hu, Lingxiang; Chai, Yongchuan; Pang, Xiuhong; Yang, Tao; Wu, Hao

Zhang, Luping; Hu, Lingxiang; Chai, Yongchuan; Pang, Xiuhong; Yang, Tao; Wu, Hao.

Afiliación

Zhang L; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China; Ear Institute, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Affiliated Hospital of Nantong University, Jiangsu, China.

Hum Mutat ; 35(7): 814-8, 2014 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24729547

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Genes Dominantes; Mutación; Estereocilios/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Proteínas Portadoras/química; Proteínas Portadoras/metabolismo; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Sordera/diagnóstico; Sordera/genética; Exoma; Femenino; Proteínas Activadoras de GTPasa; Expresión Génica; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso; Linaje; Alineación de Secuencia; Adulto Joven

Palabras clave

TBC1D24; autosomal dominant; hearing impairment; hearing loss; nonsyndromic; stereocilia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Estereocilios / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google