EPS8, encoding an actin-binding protein of cochlear hair cell stereocilia, is a new causal gene for autosomal recessive profound deafness.

Behlouli, Asma; Bonnet, Crystel; Abdi, Samia; Bouaita, Aïcha; Lelli, Andrea; Hardelin, Jean-Pierre; Schietroma, Cataldo; Rous, Yahia; Louha, Malek; Cheknane, Ahmed; Lebdi, Hayet; Boudjelida, Kamel; Makrelouf, Mohamed; Zenati, Akila; Petit, Christine

Behlouli, Asma; Bonnet, Crystel; Abdi, Samia; Bouaita, Aïcha; Lelli, Andrea; Hardelin, Jean-Pierre; Schietroma, Cataldo; Rous, Yahia; Louha, Malek; Cheknane, Ahmed; Lebdi, Hayet; Boudjelida, Kamel; Makrelouf, Mohamed; Zenati, Akila; Petit, Christine.

Afiliación

Petit C; INSERM UMRS1120, UPMC, Institut de la Vision, Paris, France. christine.petit@pasteur.fr.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 55, 2014 Apr 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24741995

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Células Ciliadas Auditivas/metabolismo; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Estereocilios/metabolismo; Actinas/metabolismo; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/metabolismo; Animales; Secuencia de Bases; Cartilla de ADN; Exoma; Femenino; Humanos; Masculino; Ratones; Linaje

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Estereocilios / Células Ciliadas Auditivas / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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