New MT-ND1 pathologic mutation for Leber hereditary optic neuropathy.

Martínez-Romero, Íñigo; Herrero-Martín, M Dolores; Llobet, Laura; Emperador, Sonia; Martín-Navarro, Antonio; Narberhaus, Bernat; Ascaso, Francisco J; López-Gallardo, Ester; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo

Martínez-Romero, Íñigo; Herrero-Martín, M Dolores; Llobet, Laura; Emperador, Sonia; Martín-Navarro, Antonio; Narberhaus, Bernat; Ascaso, Francisco J; López-Gallardo, Ester; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo.

Afiliación

Martínez-Romero Í; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular and Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Zaragoza, Spain.

Clin Exp Ophthalmol ; 42(9): 856-64, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24800637

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Mitocondrias/genética; NADH Deshidrogenasa/genética; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Adulto; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/diagnóstico; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Estructura Secundaria de Proteína; Pruebas del Campo Visual; Campos Visuales

Palabras clave

Leber hereditary optic neuropathy; mitochondrial DNA; mutation; respiratory complex I

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Mitocondrias / NADH Deshidrogenasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Exp Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google