Paternal germline mosaicism for a GPC3 deletion in X-linked Simpson-Golabi-Behmel syndrome.

Agatep, Ron; Shuman, Cheryl; Steele, Leslie; Parkinson, Nicole; Weksberg, Rosanna; Stockley, Tracy L

Agatep, Ron; Shuman, Cheryl; Steele, Leslie; Parkinson, Nicole; Weksberg, Rosanna; Stockley, Tracy L.

Afiliación

Agatep R; Department of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC, Canada.

Am J Med Genet A ; 164A(10): 2682-4, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25073799

Asunto(s)

Arritmias Cardíacas/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Mutación de Línea Germinal/genética; Gigantismo/genética; Glipicanos/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Mosaicismo; Linaje

Palabras clave

GPC3; MLPA; Simpson-Golabi-Behmel; c.338-?_1292+?del; mosaicism

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Arritmias Cardíacas / Mutación de Línea Germinal / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Glipicanos / Gigantismo / Cardiopatías Congénitas / Discapacidad Intelectual Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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