Targeted sequencing of a pediatric metabolic bone gene panel using a desktop semiconductor next-generation sequencer.

Rauch, Frank; Lalic, Liljana; Glorieux, Francis H; Moffatt, Pierre; Roughley, Peter

Rauch, Frank; Lalic, Liljana; Glorieux, Francis H; Moffatt, Pierre; Roughley, Peter.

Afiliación

Rauch F; Shriners Hospital for Children and McGill University, 1529 Cedar Avenue, Montreal, QC, H3G 1A6, Canada, frauch@shriners.mcgill.ca.

Calcif Tissue Int ; 95(4): 323-31, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25086671

Asunto(s)

Huesos/metabolismo; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa/genética; Niño; Colágeno Tipo I/genética; Cadena alfa 1 del Colágeno Tipo I; ADN/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Proteína-5 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación; Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/genética; Pediatría; Prolil Hidroxilasas; Proteoglicanos/genética; Semiconductores; Análisis de Secuencia de ADN/métodos

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Huesos / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Calcif Tissue Int Año: 2014 Tipo del documento: Article

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