Homozygosity for a novel deletion downstream of the SHOX gene provides evidence for an additional long range regulatory region with a mild phenotypic effect.

Bunyan, David J; Taylor, Emma-Jane; Maloney, Vivienne K; Blyth, Moira

Bunyan, David J; Taylor, Emma-Jane; Maloney, Vivienne K; Blyth, Moira.

Afiliación

Bunyan DJ; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, Salisbury, Wiltshire, SP2 8BJ, UK.

Am J Med Genet A ; 164A(11): 2764-8, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25125269

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Homocigoto; Fenotipo; Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos; Eliminación de Secuencia; Adulto; Anciano; Hibridación Genómica Comparativa; Consanguinidad; Elementos de Facilitación Genéticos; Femenino; Trastornos del Crecimiento/diagnóstico; Trastornos del Crecimiento/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Persona de Mediana Edad; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Linaje; Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura

Palabras clave

SHOX; downstream deletion; regulatory element

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos / Eliminación de Secuencia / Proteínas de Homeodominio / Estudios de Asociación Genética / Homocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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