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Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years.
Jahnova, Helena; Dvorakova, Lenka; Vlaskova, Hana; Hulkova, Helena; Poupetova, Helena; Hrebicek, Martin; Jesina, Pavel.
Afiliación
  • Jahnova H; Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University, First Faculty of Medicine, and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic. helena.jahnova@vfn.cz.
Orphanet J Rare Dis ; 9: 140, 2014 Sep 19.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25236789
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa
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