Your browser doesn't support javascript.
loading
BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure.
Fonseca, Dora Janeth; Ortega-Recalde, Oscar; Esteban-Perez, Clara; Moreno-Ortiz, Harold; Patiño, Liliana Catherine; Bermúdez, Olga María; Ortiz, Angela María; Restrepo, Carlos M; Lucena, Elkin; Laissue, Paul.
Afiliación
  • Fonseca DJ; Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia; Departamento de Fertilidad Humana, Genética Molecular de Colombia, Bogotá, Colombia.
  • Ortega-Recalde O; Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Esteban-Perez C; Department of Reproductive Genetics, Fertility and Sterility Colombian Center, Bogotá, Colombia.
  • Moreno-Ortiz H; Department of Reproductive Genetics, Fertility and Sterility Colombian Center, Bogotá, Colombia.
  • Patiño LC; Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Bermúdez OM; Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Ortiz AM; Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Restrepo CM; Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia; Departamento de Fertilidad Humana, Genética Molecular de Colombia, Bogotá, Colombia.
  • Lucena E; Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Laissue P; Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia; Departamento de Fertilidad Humana, Genética Molecular de Colombia, Bogotá, Colombia. Electronic address: paul.laissue@urosario.edu.co.
Reprod Biomed Online ; 29(5): 627-33, 2014 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25246117
ABSTRACT
BMP15 has drawn particular attention in the pathophysiology of reproduction, as its mutations in mammalian species have been related to different reproductive phenotypes. In humans, BMP15 coding regions have been sequenced in large panels of women with premature ovarian failure (POF), but only some mutations have been definitely validated as causing the phenotype. A functional association between the BMP15 c.-9C>G promoter polymorphism and cause of POF have been reported. The aim of this study was to determine the potential functional effect of this sequence variant on specific BMP15 promoter transactivation disturbances. Bioinformatics was used to identify transcription factor binding sites located on the promoter region of BMP15. Reverse transcription polymerase chain reaction was used to study specific gene expression in ovarian tissue. Luciferase reporter assays were used to establish transactivation disturbances caused by the BMP15 c.-9C>G variant. The c.-9C>G variant was found to modify the PITX1 transcription factor binding site. PITX1 and BMP15 co-expressed in human and mouse ovarian tissue, and PITX1 transactivated both BMP15 promoter versions (-9C and -9G). It was found that the BMP15 c.-9G allele was related to BMP15 increased transcription, supporting c.-9C>G as a causal agent of POF.
Asunto(s)
Palabras clave

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ovario / Regiones Promotoras Genéticas / Insuficiencia Ovárica Primaria / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteína Morfogenética Ósea 15 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Reprod Biomed Online Asunto de la revista: MEDICINA REPRODUTIVA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ovario / Regiones Promotoras Genéticas / Insuficiencia Ovárica Primaria / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteína Morfogenética Ósea 15 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Reprod Biomed Online Asunto de la revista: MEDICINA REPRODUTIVA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia