A note of caution on the diagnosis of Martin-Probst syndrome by the detection of the p.D59G mutation in the RAB40AL gene.

Oldak, Monika; Ruszkowska, Ewelina; Pollak, Agnieszka; Sobczyk-Kopciol, Agnieszka; Kowalewski, Cezary; Piwonska, Aleksandra; Drygas, Wojciech; Ploski, Rafal

Oldak, Monika; Ruszkowska, Ewelina; Pollak, Agnieszka; Sobczyk-Kopciol, Agnieszka; Kowalewski, Cezary; Piwonska, Aleksandra; Drygas, Wojciech; Ploski, Rafal.

Afiliación

Oldak M; Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Mokra 17, Kajetany, 05-830, Nadarzyn, Poland, m.oldak@ifps.org.pl.

Eur J Pediatr ; 174(5): 693-6, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25370018

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación/genética; Proteínas ras/genética; Adulto; Femenino; Pruebas Genéticas; Variación Genética/genética; Humanos; Masculino; Polonia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas ras / Proteínas Mitocondriales / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Pérdida Auditiva Sensorineural / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2015 Tipo del documento: Article

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