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Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta.
Huckert, Mathilde; Stoetzel, Corinne; Morkmued, Supawich; Laugel-Haushalter, Virginie; Geoffroy, Véronique; Muller, Jean; Clauss, François; Prasad, Megana K; Obry, Frédéric; Raymond, Jean Louis; Switala, Marzena; Alembik, Yves; Soskin, Sylvie; Mathieu, Eric; Hemmerlé, Joseph; Weickert, Jean-Luc; Dabovic, Branka Brukner; Rifkin, Daniel B; Dheedene, Annelies; Boudin, Eveline; Caluseriu, Oana; Cholette, Marie-Claude; Mcleod, Ross; Antequera, Reynaldo; Gellé, Marie-Paule; Coeuriot, Jean-Louis; Jacquelin, Louis-Frédéric; Bailleul-Forestier, Isabelle; Manière, Marie-Cécile; Van Hul, Wim; Bertola, Debora; Dollé, Pascal; Verloes, Alain; Mortier, Geert; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnès.
Afiliación
  • Huckert M; Université de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMR 1112, Faculté de Médecine, FMTS, 11 rue Humann 67000 Strasbourg, France Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, 8 rue St Elisabeth, 67000 Strasbourg, France Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pôle de Médecin
  • Stoetzel C; Université de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMR 1112, Faculté de Médecine, FMTS, 11 rue Humann 67000 Strasbourg, France.
  • Morkmued S; Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, 8 rue St Elisabeth, 67000 Strasbourg, France Université de Strasbourg, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 964, CNRS UMR 7104, 1 rue Laurent Fries, BP 10142, Illkirch 67404, France Faculty of
  • Laugel-Haushalter V; Université de Strasbourg, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 964, CNRS UMR 7104, 1 rue Laurent Fries, BP 10142, Illkirch 67404, France.
  • Geoffroy V; Université de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMR 1112, Faculté de Médecine, FMTS, 11 rue Humann 67000 Strasbourg, France.
  • Muller J; Université de Strasbourg, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 964, CNRS UMR 7104, 1 rue Laurent Fries, BP 10142, Illkirch 67404, France Université de Strasbourg, Laboratoire ICube UMR 7357, CNRS, LBGI, Strasbourg, France Hôpitaux Universitaires de
  • Clauss F; Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, 8 rue St Elisabeth, 67000 Strasbourg, France Université de Strasbourg, Osteoarticular and Dental Regenerative NanoMedicine, Inserm UMR 1109, 11 rue Humann 67000 Strasbourg, France Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pôle de Médecine et Chir
  • Prasad MK; Université de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMR 1112, Faculté de Médecine, FMTS, 11 rue Humann 67000 Strasbourg, France.
  • Obry F; Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, 8 rue St Elisabeth, 67000 Strasbourg, France Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires, Reference Centre for Orodental Manifestations of Rare Diseases, CRMR, 1 place de l'Hôpital, 67000 Strasbourg, Fr
  • Raymond JL; Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, 8 rue St Elisabeth, 67000 Strasbourg, France.
  • Switala M; Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, 8 rue St Elisabeth, 67000 Strasbourg, France Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires, Reference Centre for Orodental Manifestations of Rare Diseases, CRMR, 1 place de l'Hôpital, 67000 Strasbourg, Fr
  • Alembik Y; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, 1 place de l'Hôpital, 67000 Strasbourg, France.
  • Soskin S; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1, Endocrinologie Pédiatrique, 1 place de l'Hôpital, 67000 Strasbourg, France.
  • Mathieu E; Université de Strasbourg, Biomaterials and Bioengineering, Inserm UMR 1121, 11 rue Humann, 67000 Strasbourg, France.
  • Hemmerlé J; Université de Strasbourg, Biomaterials and Bioengineering, Inserm UMR 1121, 11 rue Humann, 67000 Strasbourg, France.
  • Weickert JL; Université de Strasbourg, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 964, CNRS UMR 7104, 1 rue Laurent Fries, BP 10142, Illkirch 67404, France.
  • Dabovic BB; Department of Cell Biology, NYU Langone Medical Centre, New York, USA.
  • Rifkin DB; Department of Cell Biology, NYU Langone Medical Centre, New York, USA.
  • Dheedene A; Center for Medical Genetics, Ghent University, Ghent University Hospital, De Pintelaan 185, Ghent 9000, Belgium.
  • Boudin E; Department of Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Prins Boudewijnlaan 43, Edegem 2650, Belgium.
  • Caluseriu O; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, University of Calgary, Alberta Children's Hospital, Calgary, AB, Canada.
  • Cholette MC; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, University of Calgary, Alberta Children's Hospital, Calgary, AB, Canada.
  • Mcleod R; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, University of Calgary, Alberta Children's Hospital, Calgary, AB, Canada.
  • Antequera R; Dentistry Division, HC/FMUSP, São Paulo, Brazil.
  • Gellé MP; Faculté d'Odontologie, Université de Reims Champagne-Ardenne, 2 rue du Général Koenig, Reims 51100, France Laboratoire EA 4691 'BIOS', 1, rue du Maréchal Juin, Reims 51100, France.
  • Coeuriot JL; Faculté d'Odontologie, Université de Reims Champagne-Ardenne, 2 rue du Général Koenig, Reims 51100, France.
  • Jacquelin LF; Faculté d'Odontologie, Université de Reims Champagne-Ardenne, 2 rue du Général Koenig, Reims 51100, France.
  • Bailleul-Forestier I; Faculty of Dentistry, Paul Sabatier University, LU51, Pôle Odontologie, Hôpitaux de Toulouse, 3 Chemin des Maraîchers, Toulouse, France.
  • Manière MC; Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, 8 rue St Elisabeth, 67000 Strasbourg, France Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires, Reference Centre for Orodental Manifestations of Rare Diseases, CRMR, 1 place de l'Hôpital, 67000 Strasbourg, Fr
  • Van Hul W; Department of Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Prins Boudewijnlaan 43, Edegem 2650, Belgium.
  • Bertola D; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo - Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil and.
  • Dollé P; Université de Strasbourg, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 964, CNRS UMR 7104, 1 rue Laurent Fries, BP 10142, Illkirch 67404, France.
  • Verloes A; Département de Génétique - Hôpital Robert Debré, CRMR 'Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs', CRMR 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares', 48 bd Sérurier, Paris 75019, France.
  • Mortier G; Center for Medical Genetics, Ghent University, Ghent University Hospital, De Pintelaan 185, Ghent 9000, Belgium Department of Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Prins Boudewijnlaan 43, Edegem 2650, Belgium.
  • Dollfus H; Université de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMR 1112, Faculté de Médecine, FMTS, 11 rue Humann 67000 Strasbourg, France Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, 1 place de l'Hôpital, 67000 Strasbourg, France.
  • Bloch-Zupan A; Université de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMR 1112, Faculté de Médecine, FMTS, 11 rue Humann 67000 Strasbourg, France Université de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMR 1112, Faculté de Médecine, FMTS, 11 rue Humann 67000 Strasbourg, France Université d
Hum Mol Genet ; 24(11): 3038-49, 2015 Jun 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25669657
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Unión a TGF-beta Latente / Amelogénesis Imperfecta Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Unión a TGF-beta Latente / Amelogénesis Imperfecta Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article