Expanding the role of the splicing USB1 gene from Poikiloderma with Neutropenia to acquired myeloid neoplasms.

Negri, Gloria; Crescenzi, Barbara; Colombo, Elisa Adele; Fontana, Laura; Barba, Gianluca; Arcioni, Francesco; Gervasini, Cristina; Mecucci, Cristina; Larizza, Lidia

Negri, Gloria; Crescenzi, Barbara; Colombo, Elisa Adele; Fontana, Laura; Barba, Gianluca; Arcioni, Francesco; Gervasini, Cristina; Mecucci, Cristina; Larizza, Lidia.

Afiliación

Negri G; Medical Genetics, Department of Health Sciences, University of Milan, Milan, Italy.
Crescenzi B; Haematology Unit, Polo Unico S.M. Misericordia, Perugia, Italy.
Colombo EA; Medical Genetics, Department of Health Sciences, University of Milan, Milan, Italy.
Fontana L; Medical Genetics, Department of Health Sciences, University of Milan, Milan, Italy.
Barba G; Haematology Unit, Polo Unico S.M. Misericordia, Perugia, Italy.
Arcioni F; Pediatric Oncology Haematology Unit, University of Perugia, Polo Unico S.M. Misericordia, Perugia, Italy.
Gervasini C; Medical Genetics, Department of Health Sciences, University of Milan, Milan, Italy.
Mecucci C; Haematology Unit, Polo Unico S.M. Misericordia, Perugia, Italy.
Larizza L; Medical Cytogenetics and Molecular Genetics Laboratory, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche IRCCS, Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.

Br J Haematol ; 171(4): 557-65, 2015 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26306619

Asunto(s)

Leucemia Mieloide Aguda/genética; Síndromes Mielodisplásicos/genética; Enfermedades Mielodisplásicas-Mieloproliferativas/genética; Neutropenia/genética; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/genética; Empalme del ARN; Anomalías Cutáneas/genética; Regiones no Traducidas 5'/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Estudios de Casos y Controles; Niño; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Intrones/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/fisiología; Proyectos Piloto; Mutación Puntual; Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa; Adulto Joven

Palabras clave

USB1 point mutations; USB1 rearrangements; USB1 susceptibility variants to myeloid malignancies; myelodysplastic syndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Síndromes Mielodisplásicos / Leucemia Mieloide Aguda / Empalme del ARN / Hidrolasas Diéster Fosfóricas / Enfermedades Mielodisplásicas-Mieloproliferativas / Neutropenia Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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