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Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Sevilla, Teresa; Lupo, Vincenzo; Martínez-Rubio, Dolores; Sancho, Paula; Sivera, Rafael; Chumillas, María J; García-Romero, Mar; Pascual-Pascual, Samuel I; Muelas, Nuria; Dopazo, Joaquín; Vílchez, Juan J; Palau, Francesc; Espinós, Carmen.
Afiliación
  • Sevilla T; 1 Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avd. Fernando Abril Martorell no. 106, 46026 Valencia, Spain 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 3 Department of Medicine, University of
  • Lupo V; 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 4 Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain
  • Martínez-Rubio D; 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 4 Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain
  • Sancho P; 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 4 Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain
  • Sivera R; 1 Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avd. Fernando Abril Martorell no. 106, 46026 Valencia, Spain.
  • Chumillas MJ; 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 5 Department of Clinical Neurophysiology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avd. Fernando Abril Martorell no. 106, 46026 Valencia, Spain.
  • García-Romero M; 6 Department of Neuropaediatrics, Hospital Universitario La Paz, P° de la Castellana no. 261, 08046 Madrid, Spain.
  • Pascual-Pascual SI; 6 Department of Neuropaediatrics, Hospital Universitario La Paz, P° de la Castellana no. 261, 08046 Madrid, Spain.
  • Muelas N; 1 Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avd. Fernando Abril Martorell no. 106, 46026 Valencia, Spain 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain.
  • Dopazo J; 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 7 Program on Computational Genomics, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain.
  • Vílchez JJ; 1 Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avd. Fernando Abril Martorell no. 106, 46026 Valencia, Spain 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 3 Department of Medicine, University of
  • Palau F; 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 4 Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain
  • Espinós C; 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain 4 Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), c/ Eduardo Primo Yúfera no. 13, 46012 Valencia, Spain
Brain ; 139(Pt 1): 62-72, 2016 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26497905
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Axones / Factores de Transcripción / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Año: 2016 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Axones / Factores de Transcripción / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Año: 2016 Tipo del documento: Article