[Inborn error of cholesterol biosynthesis: Smith-Lemli-Opitz syndrome].

Koczok, Katalin; V Oláh, Anna; P Szabó, Gabriella; Oláh, Éva; Török, Olga; Balogh, István

[Inborn error of cholesterol biosynthesis: Smith-Lemli-Opitz syndrome]. / A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.

Koczok, Katalin; V Oláh, Anna; P Szabó, Gabriella; Oláh, Éva; Török, Olga; Balogh, István.

Afiliación

Koczok K; Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032.
V Oláh A; Laboratóriumi Medicina Intézet, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Debrecen.
P Szabó G; Gyermekgyógyászati Intézet, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Debrecen.
Oláh É; Gyermekgyógyászati Intézet, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Debrecen.
Török O; Szülészeti és Nogyógyászati Klinika, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Debrecen.
Balogh I; Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032.

Orv Hetil ; 156(42): 1695-702, 2015 Oct 18.

Article en Hu | MEDLINE | ID: mdl-26551309

Asunto(s)

Colesterol/administración & dosificación; Colesterol/biosíntesis; Inhibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas/uso terapéutico; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/deficiencia; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz; Colesterol/sangre; Ensayos Clínicos como Asunto; Anomalías Congénitas/diagnóstico; Deshidrocolesteroles/metabolismo; Asesoramiento Genético; Genotipo; Humanos; Hungría/epidemiología; Diagnóstico Prenatal; Índice de Severidad de la Enfermedad; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/sangre; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/tratamiento farmacológico; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/epidemiología; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Sindactilia; Insuficiencia del Tratamiento

Palabras clave

7-dehidrokoleszterin; 7-dehidrokoleszterin-reduktáz; 7-dehydrocholesterol; 7-dehydrocholesterol-reductase; SmithLemliOpitz syndrome; SmithLemliOpitz-szindróma

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Colesterol / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Inhibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: Hu Revista: Orv Hetil Año: 2015 Tipo del documento: Article

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