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The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype.
Barat-Houari, Mouna; Dumont, Bruno; Fabre, Aurélie; Them, Frédéric Tm; Alembik, Yves; Alessandri, Jean-Luc; Amiel, Jeanne; Audebert, Séverine; Baumann-Morel, Clarisse; Blanchet, Patricia; Bieth, Eric; Brechard, Marie; Busa, Tiffany; Calvas, Patrick; Capri, Yline; Cartault, François; Chassaing, Nicolas; Ciorca, Vidrica; Coubes, Christine; David, Albert; Delezoide, Anne-Lise; Dupin-Deguine, Delphine; El Chehadeh, Salima; Faivre, Laurence; Giuliano, Fabienne; Goldenberg, Alice; Isidor, Bertrand; Jacquemont, Marie-Line; Julia, Sophie; Kaplan, Josseline; Lacombe, Didier; Lebrun, Marine; Marlin, Sandrine; Martin-Coignard, Dominique; Martinovic, Jelena; Masurel, Alice; Melki, Judith; Mozelle-Nivoix, Monique; Nguyen, Karine; Odent, Sylvie; Philip, Nicole; Pinson, Lucile; Plessis, Ghislaine; Quélin, Chloé; Shaeffer, Elise; Sigaudy, Sabine; Thauvin, Christel; Till, Marianne; Touraine, Renaud; Vigneron, Jacqueline.
Afiliación
  • Barat-Houari M; Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, CHRU, Montpellier, France.
  • Dumont B; Génétique des Maladies Auto-inflammatoires et des Ostéo-arthropathies chroniques, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Fabre A; Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, CHRU, Montpellier, France.
  • Them FT; Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, CHRU, Montpellier, France.
  • Alembik Y; Département de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement, Centre de compétence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, CHRU, Montpellier, France.
  • Alessandri JL; Génétique Médicale, Hôpital Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Amiel J; Réanimation pédiatrique, CHU Félix Guyon, Saint-Denis, La Réunion, France.
  • Audebert S; Département de Génétique et INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris, France.
  • Baumann-Morel C; Pédiatrie et Génétique Médicale, CHU de Brest - Hôpital Auguste Morvan, Brest, France.
  • Blanchet P; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Bieth E; Département de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement, Centre de compétence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, CHRU, Montpellier, France.
  • Brechard M; Département de Génétique Médicale, institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Busa T; Unité de consultations externes, Hôpital Saint Joseph, Marseille, France.
  • Calvas P; Unité de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.
  • Capri Y; Département de Génétique Médicale, institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Cartault F; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Chassaing N; Service de Génétique, CHU Félix Guyon, Saint-Denis, La Réunion, France.
  • Ciorca V; Département de Génétique Médicale, institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Coubes C; Service de Génétique, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • David A; Département de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement, Centre de compétence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, CHRU, Montpellier, France.
  • Delezoide AL; Génétique Médicale, CHU, Nantes, France.
  • Dupin-Deguine D; Service de Biologie du Développement, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • El Chehadeh S; Département de Génétique Médicale, institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Faivre L; Centre de Génétique, CHU Dijon - Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Giuliano F; Centre de Génétique, CHU Dijon - Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Goldenberg A; Département de Génétique Médicale, CHU de Nice - Hôpital de l'Archet II, Nice, France.
  • Isidor B; Unité de Génétique Clinique, CHU de Rouen - Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France.
  • Jacquemont ML; Génétique Médicale, CHU, Nantes, France.
  • Julia S; Génétique Médicale, CHU de la Réunion, Saint Pierre, La Réunion, France.
  • Kaplan J; Département de Génétique Médicale, institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Lacombe D; Département de Génétique et INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris, France.
  • Lebrun M; Département de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, Bordeaux, France.
  • Marlin S; Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU Hôpital Nord, St Pirest en Jarez, France.
  • Martin-Coignard D; Génétique et Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Martinovic J; Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France.
  • Masurel A; Unité de Fœtopathologie, Hôpital Antoine Béclère, Paris, France.
  • Melki J; Centre de Génétique, CHU Dijon - Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Mozelle-Nivoix M; Pôle Neurosciences Tête et Cou (NTC), GHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Nguyen K; Unité de génétique - Cytogénétique CHU de Troyes, Troyes, France.
  • Odent S; Unité de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.
  • Philip N; Service de Génétique Clinique, numéro 9, CHU, Rennes, France.
  • Pinson L; Unité de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.
  • Plessis G; Département de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement, Centre de compétence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, CHRU, Montpellier, France.
  • Quélin C; Génétique Médicale, CHU Caen - Hôpital Clémenceau, Caen, France.
  • Shaeffer E; Service de Génétique Clinique, numéro 9, CHU, Rennes, France.
  • Sigaudy S; Génétique Médicale, Hôpital Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Thauvin C; Unité de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.
  • Till M; Centre de Génétique, CHU Dijon - Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Touraine R; Service de Cytogénétique Constitutionnelle, Groupement Hospitalier Est - Hôpitaux de Lyon, Bron, France.
  • Vigneron J; Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU Hôpital Nord, St Pirest en Jarez, France.
Eur J Hum Genet ; 24(7): 992-1000, 2016 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26626311
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenotipo / Artritis / Desprendimiento de Retina / Enfermedades del Colágeno / Enfermedades del Tejido Conjuntivo / Sustitución de Aminoácidos / Colágeno Tipo II / Pérdida Auditiva Sensorineural Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenotipo / Artritis / Desprendimiento de Retina / Enfermedades del Colágeno / Enfermedades del Tejido Conjuntivo / Sustitución de Aminoácidos / Colágeno Tipo II / Pérdida Auditiva Sensorineural Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia