Adult-onset respiratory insufficiency, scoliosis, and distal joint hyperlaxity in patients with multiminicore disease due to novel Megf10 mutations.

Liewluck, Teerin; Milone, Margherita; Tian, Xia; Engel, Andrew G; Staff, Nathan P; Wong, Lee-Jun

Liewluck, Teerin; Milone, Margherita; Tian, Xia; Engel, Andrew G; Staff, Nathan P; Wong, Lee-Jun.

Afiliación

Liewluck T; Department of Neurology, University of Colorado School of Medicine, Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.
Milone M; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Tian X; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Engel AG; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, NAB 2015, Houston, Texas, 77030, USA.
Staff NP; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Wong LJ; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Muscle Nerve ; 53(6): 984-8, 2016 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26802438

Asunto(s)

Inestabilidad de la Articulación/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Oftalmoplejía/genética; Insuficiencia Respiratoria/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/deficiencia; Escoliosis/genética; Adulto; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Inestabilidad de la Articulación/complicaciones; Miopatías Estructurales Congénitas/complicaciones; Oftalmoplejía/complicaciones; Insuficiencia Respiratoria/complicaciones; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Escoliosis/complicaciones

Palabras clave

MEGF10; joint hyperlaxity; multiminicore disease; myopathy; myotonic discharges; respiratory insufficiency; scoliosis

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Respiratoria / Escoliosis / Oftalmoplejía / Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Miopatías Estructurales Congénitas / Inestabilidad de la Articulación / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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