A Chinese patient with Toriello-Carey syndrome and an interstitial deletion of 3q.

Xie, Lulu; Luo, Xianqiong; Yang, Jie; Wang, Junping; Nie, Chuan; Wang, Zhu

Xie, Lulu; Luo, Xianqiong; Yang, Jie; Wang, Junping; Nie, Chuan; Wang, Zhu.

Afiliación

Xie L; NICU, Guangdong Women and Children Hospital of Guangzhou Medical University, Guangdong, China.
Luo X; NICU, Guangdong Women and Children Hospital of Guangzhou Medical University, Guangdong, China.
Yang J; NICU, Guangdong Women and Children Hospital of Guangzhou Medical University, Guangdong, China.
Wang J; NICU, Guangdong Women and Children Hospital of Guangzhou Medical University, Guangdong, China.
Nie C; NICU, Guangdong Women and Children Hospital of Guangzhou Medical University, Guangdong, China.
Wang Z; NICU, Guangdong Women and Children Hospital of Guangzhou Medical University, Guangdong, China.

Am J Med Genet A ; 173(3): 721-726, 2017 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27748028

Asunto(s)

Agenesia del Cuerpo Calloso/diagnóstico; Agenesia del Cuerpo Calloso/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 3; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/genética; Estudios de Asociación Genética; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Cardiopatías Congénitas/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico; Síndrome de Pierre Robin/genética; Anomalías Urogenitales/diagnóstico; Anomalías Urogenitales/genética; China; Bandeo Cromosómico; Mapeo Cromosómico; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Tomografía Computarizada por Rayos X; Ultrasonografía Prenatal

Palabras clave

3q12.1q21.3 deletion; Toriello-Carey syndrome; chromosomal abnormalities; interstitial deletion 3q; tracheal and laryngeal anomalies

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Anomalías Urogenitales / Cromosomas Humanos Par 3 / Deleción Cromosómica / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Anomalías Craneofaciales / Estudios de Asociación Genética / Agenesia del Cuerpo Calloso / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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