Mutational spectrum and deep intronic variants in the factor VIII gene of haemophilia A patients. Identification by next generation sequencing.

Bach, J E; Oldenburg, J; Müller, C R; Rost, S

Bach, J E; Oldenburg, J; Müller, C R; Rost, S.

Afiliación

Bach JE; Department of Human Genetics, University of Würzburg, Biocenter, Am Hubland, 97074 Würzburg, Germany, Tel. +49/(0)931/318-4095; Fax -40 69, Email: elisa.bach@uni-wuerzburg.de.

Hamostaseologie ; 36(Suppl. 2): S25-S28, 2016 Nov 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27824209

Asunto(s)

Factor VIII/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Hemofilia A/epidemiología; Hemofilia A/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Intrones/genética; Adulto; Mapeo Cromosómico/métodos; Femenino; Marcadores Genéticos/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/epidemiología; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Variación Genética/genética; Genoma Humano/genética; Alemania/epidemiología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Prevalencia; Factores de Riesgo; Adulto Joven

Palabras clave

Factor VIII; haemophilia A; mutation spectrum; next generation sequencing

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Intrones / Pruebas Genéticas / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Hemofilia A Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hamostaseologie Año: 2016 Tipo del documento: Article

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